Oğlumuz doğduktan sonra sarılığı tehlike sınırlarına yaklaştı. (bilirubin in kan düzeyinin 20 mg/l üzerine çıkması) Çocuk doktorumuz 1 aylıkken bile hala ten renginin sarı olduğunu farketti ve bizden bir kan tahlili istedi. Sonucunda G6PD enziminin hiç olmadığı anlaşıldı. Doktorumuz bizi bu konuda uzman başka bir doktora yönlendirdi.
Akdeniz ülkelerinde ve zencilerde sık rastlanan kalıtımsal bir hastalıkmış. x kromozomunda bulunurmuş. Kadınlarda iki tane x kromozomu olduğu için hastalık olmazmış. Sağlam olan x kromozomu durumu telafi edermiş. Amma erkeklerde sadece bir tane x kromozomu olduğundan hastalık görülüyor. Yani kadınlar sadece taşıyıcı ve erkeklerde görülen bir hastalık. Bakla gibi kanı oksitleyici bir madde alındıktan 48-96 saat sonra kanda alyuvar yıkımı yaşanıyormuş.
Şu ana kadar çaresi bulunmuş bir hastalık değil. Yapılması gereken en başta bakla olmak üzere birtakım maddeleri almaktan kaçınmak. Aşırı dozda aspirin, sulfonamid grubu antibiyotikler, sıtma ilaçları (kinin). Bu maddelerle ilgili doktor elimize bir liste verdi. Neyse ki çok kullanılan ilaçlar değil.
Bana da tahlil yapıldı ve bende de g6pd az çıktı, ama hiç yok değil. Bana annemden mi yoksa babamdan mı geçtiğini bilmiyorum. Onlara tahlil yaptırmadık. Ailede şimdiye kadar baklayla ilgili sorun yaşandığını duymadım.
Oğlumuzun bakla yememesi için ne gerekirse yapıyoruz. Gittiği yuvanın yemek listesini dikkatlice inceliyorum. Bütün akraba ve tanıdıkları durumdan haberdar ettik. Bizden habersiz bakla, fava ya da ilaç vermemelerini söyledik. Bu yıl bakla çıkar çıkmaz oğluma da baklayı gösterip yememesi gerektiğini anlattım.
Oksitlenme olduğunda en gözle görülen belirti idrarın kırmızı olması. Yapılması gereken ise hemen kanın değiştirilmesi.
Tahmin ettiğimden çok daha sık rastlanan bir hastalıkmış ve pek çok insan bunu bilmeden yaşıyor. Belki pek çok çocukta var ama aileleri bilmiyor.
Hastanelerde yüksek sarılık yaşayan bebekler için bu kan tahlilinin rutin olması gerekiyor bence...